As malformações uterinas ocorrem aquando da fusão dos ductos mullerianos, por volta da sexta semana do desenvolvimento embrionário. Devido à origem das malformações, podem-se classificar, também, de anomalias mullerianas.
Existem diversas causas para a ocorrência de malformações, é o caso de causas genéticas, independentemente de ser esporádico (devido a uma mutação) ou hereditário, podendo provocar um quadro mais complexo e associado a outras malformações congénitas. Noutros casos, as malformações são originadas por um problema sofrido pela mãe ao longo da gravidez, por exemplo uma doença infecciosa, uma intoxicação ou o consumo de determinados medicamentos durante a gestação.
A origem dos órgãos genitais no embrião é semelhante à dos órgãos pertencentes ao aparelho urinário, pois são provenientes de estruturas precursoras ligadas inicialmente aos esboços das gónadas, designados canais de Wolff e canais de Muller, cuja evolução difere consoante os sexos. Então, durante a formação dos dois aparelhos, pode ocorrer, a perda da comunicação do sistema de drenagem do aparelho urinário com as gónadas, assim como dos canais de Muller, fazendo com que no 3° mês de vida intra-uterina ocorram alterações neste processo, podendo provocar malformações na forma definitiva da vagina e do útero.
Actualmente é fácil detectar estas malformações através de uma imagem bidimensional pela via abdominal e posteriormente pela via endovaginal, e mais recentemente, a ecografia. A forma como se chega, actualmente, a estes diagnósticos permite uma avaliação das malformações uterinas, com dados mais precisos. Estes métodos fornecem informações que auxiliam a conduta terapêutica e o diagnóstico reprodutivo.
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